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SIGNIFICATO CLINICO
E' un test prenatale per le Trisomie 21, 13 e 18, capace di rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali, le microdelezioni e il sesso del bambino.
Il Tranquility si basa sul metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma basato sull’uso della tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) che garantisce la massima completezza dell’indagine. La frazione fetale è calcolata per garantire i risultati.
Il Tranquility è in grado di identificare:
aneuploidia del cromosoma 21( Trisomia 21 Sindrome di Down)
aneuploidia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
aneuploidia del comosoma 18 (Sindrome di Edwards)
aneuploidie dei cromosomi del sesso X e Y fetali (Trisomia dell’X, Sindrome di Jacobs, Klinefelter e Sindrome di Turner)
presenza di microdelezioni associate a sindromi note:
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il sesso del feto o dei feti
Il Tranquillity ha una sensibilità del 99.9% nell’identificare la trisomia 21(Sindrome di Down), del 99.9% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e del 99.9% per la trisomia 13 (Sindrome di Patau).
Un’accuratezza nell’identificazione del sesso del 99.4% e una sensibilità del 99.9% e una specificità del 99.1% per le aneuploidie del sesso (45,X; 47,XXX; 47,XXY; 47,XYY).
La specificità per le la ricerca di microdelezioni è > 99%.
La probabilità di un risultato falso negativo (cioè che non venga rilevata la presenza dell’anomalia genetica) è inferiore allo 0,1%.
La probabilità di un risultato falso positivo (cioè che venga rilevata la presenza di una anomalia genetica che di fatto non c’è) è inferiore allo 0,1%.
Un risultato negativo del test non può comunque escludere la possibilità di altre anomalie cromosomiche nei cromosomi non analizzati e la presenza di mosaicisti placentari, materni e fetali.
INDICAZIONI CLINICHE
Tutte le donne in gravidanza e soprattutto coloro che presentano almeno uno dei seguenti fattori:
età materna avanzata;
quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche;
positività del test sul siero materno (duo-
il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze e aborti spontanei.
TIPO DI CAMPIONE
La paziente dovrà sottoporsi ad un prelievo di sangue venoso di10-
PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.
NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento dèidentitè del delegante.